«Горячая линия»:

+375 222 40-32-05
rubenlenfrde

Телефон регистратуры

+375 222 25-30-86

+375 44 713-11-64, +375 29 843-11-64

Центр договорных медицинских услуг:

+375 222 74-48-93

+375 44 574-48-91, +375 33 374-48-93

Вызов скорой медицинской помощи для людей с ограниченными возможностями посредством SMS

+375 44 720-14-54 (Velcom)

Гемофилия

Гемофилия — это наследственное генетическое заболевание, связанное с нарушением функции свертывания крови.

Причины возникновения.

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х- хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70% пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические, спонтанные формы гемофилии, которые впоследствии становятся наследственными.

Риск передачи заболевания.

У здорового мужчины и женщины — кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией, со здоровой женщиной, рождаются здоровые сыновья или дочери — кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери — носителя и больного гемофилией отца.

Типы. В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), гемофилию В (болезнь Кристмаса), гемофилию С.

— Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом восьмого фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образования активной тромбокиназы.
— При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток девятого фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в первой фазе свертывания крови.
— Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью одиннадцатого фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0.5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов.

Симптомы. У новорожденных детей длительное кровотечение в ходе прорезывания зубов, при оперативных вмешательствах. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что в материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа) вследствие нарушения проницаемости сосудов. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией анемия различной степени выраженности.

Лечение. В лечении гемофилии выделяют два направления: профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома.

Профилактическое введение концентратов (факторов свертывания крови) показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии. При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) используется гемостатическая губка, на рану накладывается давящая повязка, раны обрабатываются тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лангетой, в дальнейшем — УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, Д, солями кальция и фосфора.

Профилактика. Проведение медико — генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и резус — принадлежность.

Наблюдение. Пациентам показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и других специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Познякова Н.В.
врач-терапевт
УЗ «Могилевская
поликлиника № 7»

Другие материалы в этой категории: « Иммунопрофилактика Коклюш »